基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状（差异）表现。人类约有两万至两万四千个基因。
染色体在体细胞中是成对存在的，每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所携带性状的表现，又可分为显性基因和隐性基因。
一般来说，同一生物体中的每个细胞体都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表现出来。职司不同功能的细胞中，活化而表现的基因也不同。
人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因，达到...
