词条

先天性遗传多毛症

先天性遗传多毛症（hypertrichosis）是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人综合症，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。

19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特罗娜就是先天性遗传多毛症患者。她出生于1834年，身高只有1.38米，浑身除手掌和脚掌之外都长有坚硬而浓密的毛。朱莉娅后来被父亲抛弃，被一位流浪艺人收留。随后二人结为夫妻，朱莉娅还产下一个女婴，这个女婴同样浑身长满了毛，只存活了36个小时就夭折。据称朱莉娅的遗体目前保存在挪威的奥斯陆医学研究所。

20世纪70年代中国有一位先天性遗传多毛症患者于震寰，被称为“中华第一毛孩”，在当时的中国几乎家喻户晓。于震寰曾拒绝了人工脱毛治疗，成了一名职业歌手。

先天性遗传多毛症相关文献

遗传

DNA复制生物遗传依靠DNA复制完成。DNA复制是指以亲代DNA分子为模板合成子代DNA过程。这一过程是在有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期，随染色体的复制而完成的。DNA复制是一个边解旋边复制的过程。复制开始时，在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链被解开，这个过程叫做解旋。然后，以解开的每一条母链作为模板，以周围环境中游离的4中去氧核糖核酸为原料，按照碱基互补配对的原则，在其他酶的作用下，各自合成与母链互补的一段子链。随着解旋过程的进行，新合成的子链也不断的延伸，同时，每条子链又与其对应的母链盘绕成双螺旋结构，从而各自形成一个新的DNA分子。新复制出的两个子代DNA分子，通过细胞分裂分配到子代细胞中。由于两条子代DNA分子中各有一条链来自亲代DNA分子，故而此种复制方式又被称作半保留复制。DNA独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制的准确性，同时，使遗传信息从...

查看全文

卟啉症

种类急性间歇性卟啉症（acuteintermittentporphyrias或hepaticporphyrias）遗传性粪卟啉症别构型卟啉症ALAD5-aminolevulinateaciddehydrartase卟啉症缓发性皮肤病变卟啉症（cutaneousporphyriastarda或erythropoieticporphyrias）先天性红细胞合成性卟啉症血细胞合成性原卟啉症

查看全文

遗传学

历史遗传学的奠基者格里哥·孟德尔虽然遗传科学开始于格里哥·孟德尔在19世纪中期的工作（包括实验和理论），但其他一些关于遗传的理论研究则早于孟德尔。在孟德尔时期，一种比较流行的理论——“混合遗传”（blendinginheritance）提出：个体的遗传特征是来自于其父母的特征的混合平均值。孟德尔的工作则否定了这一理论，他的结果显示遗传特征是由不同基因综合表现的结果而不是连续的混合。当时的另一种得到人们支持的理论——“用进废退说”（又称为“获得性遗传”）提出生物经常使用的器官逐渐发达，不使用的器官逐渐退化，并且这种后天获得的性状是可以遗传的。这一由拉马克所提出的理论后来被证明是错误的，因为通常个体的经历并不影响它们的基因，也就不会遗传给下一代。（注：但近年来对于表观遗传现象的研究发现，由于不同的经历而引起的不同的性状在一些情况下是可以被遗传的，虽然这些发现并不能证明拉马克的理论。）古典遗传学...

查看全文

白化症

历史中国历史上关于白化症的记载颇多，这种白化动物几乎皆被视为祥物。《国语·周语上》：“王不听，遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”《史记·卷四·周本纪》亦载：“王遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”明朝人胡宗宪于舟山捕获白鹿，由徐渭撰《进白鹿表》、《再进白鹿表》、《再进白鹿赐一品俸谢表》等并献于朝中，迎合了喜好神仙的明世宗，视为祥物。1954年夏，神农架田家山药材种植场的药农李孝满，偶然捉到一只小白熊，后由武汉中山公园饲养。1977年，神农架九冲乡的东沟村又发现一条白蛇，1987年4月，1992年6月，神农架多次发现白蛇。至于其他白色动物还有白金丝猴、白松鼠、白蜘蛛、白乌鸦、白龟、白鹿等，被誉为“大自然的博物馆”。而人类存在这种症状的话，一般以“羊白头”称呼之，指其头发如羊白一般。发生原因早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于...

查看全文

先天性氨基酸代谢异常引起的疾病

先天性氨基酸代谢异常的疾病多在婴儿中发现，发现的越早，对婴儿影响越小，但往往是婴儿的父母发现婴儿不正常时，已经晚了。先天性氨基酸代谢异常的疾病有很多种，有些疾病有一些治疗办法，有些疾病国内还没有办法。有些条件较好的地区开展了婴儿氨基酸筛查，这样就可早期发现先天性氨基酸代谢异常病。主要氨基酸代谢异常病有以下几种： (1)先天性交链氨基酸代谢障碍：有一种

查看全文

先天性遗传多毛症相关标签

遗传病

皮肤和皮下组织疾病

返祖现象

疾病