羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水测试是一种医学上的产前诊断,诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析,还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症(Huntington"s disease)检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术可以快速且安全地取得胎儿周边的羊水。这项试验最早可以在怀孕第13周施行。标准的检验时间约在怀孕第15-20周之间。检验结果约在2周后可取得。一般来说,在施行羊膜穿刺术或其他基因检测前,会提供遗传咨询。
这项技术建立在细胞培养和DNA分析的基础上,因此自1966年这两项技术逐渐发展成熟后,才慢慢建立起来。