卟啉症(英语:Porphyria,又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症)是一组因为人体内的卟啉(Porphyrin)等物质异常累积所造成的身体病变。人体以卟啉为前驱物,透过特定酶的催化作用来制造血紅素,一旦酶无法正常作用,卟啉等物质便会越积越多,最终引致卟啉症。卟啉症是一种罕见疾病,临床统计估计发生概率约30万分之1,目前仍无治愈方法,只能针对卟啉症的病征进行治疗。
卟啉症的成因有先天遗传也有后天造成,因此可广义的分类为急性或缓发性两类,又或根据卟啉积聚的地方分类为肝脏性及皮肤性两类。两种分类的范围大致相同,但以遗传性病例为多,有研究显示此病和1号染色体异常有关。卟啉症可引致皮肤或脑神经方面的问题。此外,在临床及病理学上亦有一种病征与卟啉症完全相同,但病发因由完全不同的病症,称为假性卟啉症或伪卟啉症(pseudoporphyria)。这种假性的卟啉沉着病征可以透过进行血浆或尿液泡体卟啉检查分辨出来。
“卟啉症”的学名...