词条 脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。

脊髓性肌肉萎缩症相关文献
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
症状和体征由于上、下运动神经元退化导致的身体肌肉萎缩,患病者最终可能丧失发起和控制一切自主运动的能力,但膀胱、肠道和负责眼球运动的神经一般到病情晚期才会受到影响。对于大多数患者来说其认知功能并不受影响,但少数(大约5%)仍会出现额颞叶痴呆。大部分患者(30–50%)出现了难以察觉的认知变化,但这一变化经过详细的神经心理学测验检测出来。极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病,这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。感觉神经和自主神经系统一般不受影响,也就意味着大多数肌萎缩侧索硬化症患者的听觉、视觉、触觉、嗅觉和味觉都能维持正常。早期症状肌萎缩侧索硬化症的早期症状很难以察觉。最早期的典型症状通常是肌肉明显的无力或/和萎缩。其他显性的症状包括吞咽困难、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。肌无力会影响四肢;或/和出现说话含糊和带鼻音的现象。肌萎缩侧索硬化症早期出现哪些症状取决...
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脊髓
结构脊髓断面脊髓是延伸自脑,由延髓至脊髓圆锥。脊椎圆锥的位置接近腰椎L1-2,由纤维状延伸部分——终丝终结。男性的脊椎约长45公分,而女性的约长42公分。形状为卵形。脊椎会在颈及腰部扩展。在脊椎的外围是神经的白质道,其中有感觉及运动神经元。而中间部分是四叶苜蓿草形的且包围着中央管(第四脑室的延伸部分),当中包含神经细胞体。脊椎被三层脑膜覆盖着,最外层是硬脑膜,中间是蛛网膜,而最内层称为软膜。它们是接续著脑干及大脑半球的三层脑膜,膜中包含在蛛网膜下腔找到的脑脊髓液,而脑脊髓液能透过吸收震荡以保护脊髓。与软膜中脊椎相连的齿状韧带会横向地伸向背根及腹根再伸展至硬脑膜,使脊椎安定于硬脑膜内。而硬膜囊于S2的脊椎层终结。感觉系统脊髓断面脊髓道颈脊髓水平横截面。体感可分为触摸、本体感受或震荡感应路径及疼痛或温度感应路径,而其正式名称分别为背柱中蹄系束及脊髓丘脑束。每个感觉路径可分为三个不同的神经元,使...
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肌肉萎缩症
肌营养不良症划分有九种疾病(杜兴氏肌肉营养不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症(英语:Limb-girdlemusculardystrophy)、先天性肌营养不良症(英语:Congenitalmusculardystrophy)、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良(英语:Myotonicdystrophy)、眼咽肌营养不良(英语:Oculopharyngealmusculardystrophy)、远端型肌肉失养症和艾梅氏肌失养症(英语:Emery-Dreifussmusculardystrophy))被划分为肌营养不良症。延伸阅读DELOSANGELESBEYTÍA,MARIA;VRY,JULIA;KIRSCHNER,JANBERND.DrugtreatmentofDuchennemusculardystrophy:availableevidenceandperspecti...
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感觉性失语症
特征接受性失语症是由于位于左脑外侧沟后侧的韦尼克区损伤。韦尼克氏区邻近听觉皮层区。韦尼克氏区损伤通常是中风造成的,也可能是因事故使此区域遭受钝力损伤导致。接受性失语症通常会突然发作,患者会逐渐出现一些症状,如说出无意义的话语和有找词困难的问题。接受性失语症患者主要丧失语言理解能力。此病症的临床表现是患者无法理解言语以及书面文字,患者也无法听懂自己所说的话。丧失语言理解能力的症状通常会伴随着病觉失能症,即患者不知道其本身的语言异常。当试图与他人沟通时,患者往往会依赖情境线索以维持对话。患者保留了语言理解相关能力外的所有认知能力。接受性失语症不像表达性失语症会在没有任何运动缺陷下发生。也许是因为患者很难理解自己所说的话,所以接受性失语症患者往往会有命名失能症(找词困难的问题)和乱语症的症状。接受性失语症患者说话的声韵和语调是正常的,但是患者会随意使用字词,创造新字,省略关键词,替换字词、动词时...
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炎症性肠病
种类炎症性肠病的主要分为克罗恩病和溃疡性结肠炎两类。除此之外,还有一些结肠病变,无法归入这两类,称为未定型结肠炎,一般较为少见。克罗恩病和溃疡性结肠炎的主要区别在于炎症发生的位置和炎症本身的不同。克罗恩病可影响到消化系统的任何部分,从口腔至肛门都有可能发生跳跃性病变,多发于回肠末端。而溃疡性结肠炎发病仅限于结肠和直肠部分。[2]微观上,溃疡性结肠炎发病仅限于黏膜(肠的上皮组织),而克罗恩病影响到整个肠内壁。另外,克罗恩病和溃疡性结肠炎在肠道之外也有不同比例的表现,如肝脏的炎症,关节炎,皮肤的异常表现和眼部的炎症。诊断虽然炎症性肠病有不同的形式,但是它们都有一些共同的症状:腹痛、呕吐、腹泻、血便或体重减轻等一些相关的疾病,如关节炎,坏疽性脓皮病,原发性硬化性胆管炎,口腔复发性溃疡等。通常根据临床表现,结合血液检查、粪便检查、结肠镜和活体组织切片等来诊断。炎症性肠病与其他类型的肠胃疾病,如急性
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脊髓性肌肉萎缩症相关标签
主要影响中枢神经系统的系统性萎缩
各系统遗传紊乱
常染色体隐性遗传疾病
细胞核疾病
运动神经元病
疾病
家族谱大览
简札:崔性彦
丙申9月18日发行 全州,全北大学博物馆 简札:记下崔性彦
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高氏族谱 [20卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 民国34[1945]. 21册 : 插图, 世系表. 经理 : 高德纯,字粹轩. 湖北祖(1世) : 高德性. 先世籍于江西袁州府宜春县. 世祖(5世) : 高道友 ; 高道传. 道友公下四房(6世) : 高伯安 ; 高伯谦 ; 高伯聪(迁居响水堰) ; 高伯宪(迁孝感) ; 高公(龙井冲). 道传公下一房(6世) : 高袭爵(或锡爵). 伯安公下支祖(7世) : 高松 ; 高本 ; 高世 ; 高荣 ; 高俸(居大塆). 伯谦公下支祖(7世) : 高显 ; 高赞 ; 高恕,字洞章 ; 高圣(子孙析置卢河) ; 高升 ; 高鹏(居大塆). 伯聪公下支祖(8世) : 高日升 ; 高日昱 ; 高日星 ; 高日㫤(迁居麻邑) ; 高日晟(迁居光邑梅花店). 排行字(18世起) : 世维立志 德厚锡昌 希文绍序 永世其芳 时逢盛治 普庆明良 克承先统 继业安祥. 散居地 : 湖北省黄冈市, 麻城县等地. 书名据版心题编目. 卷一部分版心题 : 高氏宗谱.
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樊氏宗谱 [5卷]
原书: [出版地不详] : 樊氏宗谱续修理事会, 2000年重修. 7册: 插图, 世系表, 人像, 照片. 远祖 : (后梁) 樊晓,字渐明,号一乐. 世居福建兴化府蒲田县. 任括苍太守. 居处州府缙云县在城. 义乌始祖(1世) : (宋) 樊季达,字梅窗,行千七. 自缙云县迁居义乌鸡鸣山下. 派祖(13世) : 樊焕,字德辉,号婺川,行齐一 ; 樊炜,字德燿,行齐二 ; 樊奕,字德彰,号南岩,行齐三 ; 樊烛,行齐七 ; 樊齐九. 齐一公下三房祖(17世) : (明) 樊志尧,字希仁,号金川,行富三 (长房) ; 樊志伊,字希尹,号平川,行富四(次房) ; 樊志圣,行富五(幼房). 齐二公下二房祖(17世) : 樊志臯,行富十(长房) ; 樊志贤,字希颜,号东冈,行富一(幼房). 齐三公下三房祖(17世) : 樊志舜,行富六(长房) ; 樊志性,行富二(次房) ; 樊志殷,行富八(幼房). 志尧公下支祖(19世) : (明) 樊守约,行华二. 移居鸡鸣山后高塘村(高塘派) ; (20世) 樊道诚,行玘三十六(上塘派) ; 樊道训,行玘四十一 ; 樊道论,行玘四十五 ; 樊道炳,行玘六十七(皆上塘沿派) ; (24世) 樊惟彦,行淳一百(下前山派). 齐一公次房志伊公下支祖(20世) : 樊道盛,行玘廿八(五房里派) ; 樊道全,行玘三十八 ; 樊道备,行玘四十 ; 樊道峻,行玘四十七(皆下阶沿派). 东阳始祖(20世) : (明) 樊道熙,行玘六十二. 志臯公曾孙. 迁居东阳四十五都登龙岭脚杨店. 生一子 : 樊思智,行勤五十. 齐九公后山背派祖(21世) : 樊思赵,行勤三十六. 齐七公前阶沿四教派祖(21世) : (明) 樊思缗,行勤七十 一; 樊思颜,字希贤,号鸣松,行勤七十五 ; 樊思曾(或作会),字子成,号鸣山,行勤六十七 ; 樊思孟,字子忠,号近塘,行勤八十九. 思智公下三房祖(24世) : 樊惟谋,字国奇,行淳九十(夏房) ; 樊惟盈,字国蒲,行淳百六(商房) ; 樊惟勇,字国义,行淳百十五(周房). 夏房下三分祖(25世) : 樊茂统,行厚九十一(松分) ; 樊茂朝,行厚百二十七(竹分) ; 樊茂谅,字希贞,行厚百二十八(梅分). 商房下二分祖(26世) : 樊士善,原名起元,字长善,号知止,行谦百二十(唐分,迁居下杨店) ; 樊士焕,字起彩,行谦百三十(虞房). 下吴岩祖(26世) : 樊士贞,字起廉,行谦百廿四. 系出周房. 由登龙岭脚迁居五十四都下吴岩. 唐分下三房祖(27世) : 樊宏发,字光远,号腾致,行和百八(智分) ; 樊宏梅,字占魁,号幽香,行和一百五十三(仁分) ; 樊宏龙,字云从,号见田,行和二百三(勇分). 排行 : 百千万世 盛定忠生 成康宁安 泰齐得福 禄富荣华 玘勤俭崇 淳厚谦和 信义恭方 昌显圣瑞 嘉美裕亨隆. 新增排行 : 鸣升贞吉 庆泽春秋. 辈份 : 子尚大志 允守道思 廷文惟懋 正宏学可 必朝章一 应有为立 德其能怀 国明良. 新增辈份 : 展望伟强. 散居地 : 浙江省义乌县, 东阳县等地. 书名据书衣题, 及版心题编目. 谱序题 : 义乌樊氏宗谱
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汤店刘氏宗谱 [6卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 1992年重修. 共13册: 世系表. 收藏者 : 太原市寻源姓氏文化研究中心. 注 : 本谱为1992年新编, 其中一份乃根据清光绪31[1905]版增编, 第二份则根据民国28[1939]版增编. 开基始祖 : 刘荣. 居江西赣州府宁都县大华山铜皷村. 宗祖 : (汉) 刘天嘏,谥广王,亦为广平侯. 中山靖王第三子. 大平派始祖 : (宋) 刘崇玉,又名文玉,字大宁,号养田,行震一. 天嘏公之45世孙. 自温州迁46都大平,提为一世祖. 生二子 : 刘泾之 ; 刘渭之. 汤店支祖(12世) : 刘孔性,行肃六. 行类排行 : 震巽坤孟 恭禧尹启 庄端肃整 元亨利贞 光华恒显达 康泰永昌平 忠孝传国家 诗书训子孙. 讳类排行 : 崇之○○ ○才○克荣 与孔宗存怀 立邦尚道德 开明裕/惠 贤良继世英 鉴汉光宇宙 碧玉耀中山. 字类排行 : 大理廷天 信明培永 良子元龙 文秉式朝 廷汉名君. 散居地 : 浙江省永嘉县等地. 书名据书签题, 及版心题编目. 其他版心题 : 大平汤店刘氏宗谱
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汤店刘氏宗谱 [6卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 1992年重修. 共13册: 世系表. 收藏者 : 太原市寻源姓氏文化研究中心. 注 : 本谱为1992年新编, 其中一份乃根据清光绪31[1905]版增编, 第二份则根据民国28[1939]版增编. 开基始祖 : 刘荣. 居江西赣州府宁都县大华山铜皷村. 宗祖 : (汉) 刘天嘏,谥广王,亦为广平侯. 中山靖王第三子. 大平派始祖 : (宋) 刘崇玉,又名文玉,字大宁,号养田,行震一. 天嘏公之45世孙. 自温州迁46都大平,提为一世祖. 生二子 : 刘泾之 ; 刘渭之. 汤店支祖(12世) : 刘孔性,行肃六. 行类排行 : 震巽坤孟 恭禧尹启 庄端肃整 元亨利贞 光华恒显达 康泰永昌平 忠孝传国家 诗书训子孙. 讳类排行 : 崇之○○ ○才○克荣 与孔宗存怀 立邦尚道德 开明裕/惠 贤良继世英 鉴汉光宇宙 碧玉耀中山. 字类排行 : 大理廷天 信明培永 良子元龙 文秉式朝 廷汉名君. 散居地 : 浙江省永嘉县等地. 书名据书签题, 及版心题编目. 其他版心题 : 大平汤店刘氏宗谱
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汤店刘氏宗谱 [6卷]
原书: [出版地不详 : 出版者不详], 1992年重修. 共13册: 世系表. 收藏者 : 太原市寻源姓氏文化研究中心. 注 : 本谱为1992年新编, 其中一份乃根据清光绪31[1905]版增编, 第二份则根据民国28[1939]版增编. 开基始祖 : 刘荣. 居江西赣州府宁都县大华山铜皷村. 宗祖 : (汉) 刘天嘏,谥广王,亦为广平侯. 中山靖王第三子. 大平派始祖 : (宋) 刘崇玉,又名文玉,字大宁,号养田,行震一. 天嘏公之45世孙. 自温州迁46都大平,提为一世祖. 生二子 : 刘泾之 ; 刘渭之. 汤店支祖(12世) : 刘孔性,行肃六. 行类排行 : 震巽坤孟 恭禧尹启 庄端肃整 元亨利贞 光华恒显达 康泰永昌平 忠孝传国家 诗书训子孙. 讳类排行 : 崇之○○ ○才○克荣 与孔宗存怀 立邦尚道德 开明裕/惠 贤良继世英 鉴汉光宇宙 碧玉耀中山. 字类排行 : 大理廷天 信明培永 良子元龙 文秉式朝 廷汉名君. 散居地 : 浙江省永嘉县等地. 书名据书签题, 及版心题编目. 其他版心题 : 大平汤店刘氏宗谱
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