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遗传性代谢缺陷
外部链接TheNationalInstitutesofHealthofferstheofficeofrarediseases,homereference,medlineplusandhealthinformation.TheNationalHumanGenomeResearchInstitutehostsaninformationcenter,asectionforpatientsandthepublicandadditionaleducationalresources.SupportgroupscanbefoundatNORD,GeneticAllianceandOrphanet.ThegeneticeducationcenterattheKUMChasmanymoreusefullinks.
外部链接
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases,home reference,medlineplusandhealth information. The National Human Genome Research Institute hosts aninformation center, a section forpatients and the publicand additionaleducational resources. Support groups can be found atNORD,Genetic AllianceandOrphanet. Thegenetic education centerat the KUMC has many more useful links.
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编辑：阿族小谱
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· 代谢
关键的生化物质动植物和微生物的大部分组成结构是由三类基本生物分子所构成，这3类分子是氨基酸、糖类和脂类（通常为称为脂肪）。由于这些分子是维持生命所必需的，代谢既制造这些分子以用于构建细胞和组织，又在摄入食物后将食物中的这些分子消化降解以提供维持生命所需的能量。许多重要的生化物质可以聚合在一起形成多聚体，如DNA和蛋白质。这些生物大分子对于所有的生物体都是必要的组分。下表中列出了一些最常见的生物大分子。氨基酸和蛋白质人源I型乙二醛酶的结构。蛋白质是由线性排列氨基酸所组成，氨基酸之间通过肽键相互连接。酶是最常见的蛋白质，它们催化代谢中的各类化学反应。一些蛋白质具有结构或机械功能，如参与形成细胞骨架以维持细胞形态。还有许多蛋白质在细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控中扮演重要角色。脂类三酰甘油的结构。脂类是类别最多的生物分子。它们主要的结构用途是形成生物膜，如细胞膜；此外，它们也可以作...
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历史定义代谢症候群的定义曾经多次改动，目前仍在使用的定义也有好几种，其差异可能来自对于代谢症候群的切入点的不同所致。影响力较大的几种定义如下：1998世界卫生组织（WHO）定义世界卫生组织对于代谢症候群的定义自从糖尿病的面向出发。其定义标准为，在糖尿病或空腹血糖偏高或葡萄糖耐受不良或胰岛素抗性（整个族群当中，进行euglycemichyperinsulinemicclamp结果最不佳的四分之一）的状态，合并有以下情况二者及以上者，即为代谢症候群：肥胖（男性腰围除以臀围比率大于0.9、女性大于0.85），或身体质量指数在30以上者。脂质代谢异常：三酸甘油脂大于等于150毫克/公合或高密度脂蛋白胆固醇过低（男性低于35毫克/公合、女性低于39毫克/公合）。血压大于140/90毫米汞柱。微白蛋白尿（microalbuminuria），指白蛋白的尿液排除率（excretionrate）大于20μg...
· 代谢途径
概览代谢途径一般都有以下特征：它们包括多个步骤，就像瀑布一样。首个步骤多数不能倒逆。其他步骤并不一定不能倒逆。大部分情况下，这些步骤可以视乎细胞的实际需要而倒逆。它们都是有调节的，一般是以反馈方式，或是以循环形式再次进行反应（如三羧酸循环）。真核生物的合成代谢及分解代谢途径，大都局限于细胞中的特定区域（细胞区室），或是以使用不同的酶或辅助因子来分开。主要代谢途径葡糖醛酸代谢戊糖相互转换肌醇代谢纤维素与蔗糖代谢淀粉与糖原代谢其他糖类代谢磷酸戊糖途径糖酵解与糖异生氨基糖代谢小氨基酸合成支链氨基酸合成嘌呤生物合成组氨酸代谢芳香族氨基酸合成丙酮酸脱羧发酵脂肪酸代谢尿素循环天冬氨酸族氨基酸合成卟啉类和类咕啉代谢三羧酸循环谷氨酸族氨基酸合成嘧啶生物合成细胞呼吸细胞会使用多种不同但相关的代谢途径来转移由分子分解释放的能量至ATP内。这种作用会以不同的形式存在于所有生物之内：糖酵解厌氧呼吸三羧酸循环氧化磷...
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新故代谢【成语意思】：同“新陈代谢”。【用法分析】：新故代谢作宾语、定语；用于书面语。【成语来源】：汉·蔡邕《兰赋》：“新故代谢，四时次也。”【褒贬解析】：中性成语【成语结构】：主谓式成语【使用程度】：生僻成语【成语年代】：古代成语【成语字数】：四字成语【成语拼音】：xīngùdàixiè【成语声母】：XGDX【新故代谢的近义词】：新陈代谢【近似成语】：谢庭兰玉：比喻能光耀门庭的子侄。谢天谢地：迷信说法；天地神灵主宰着人的一切活动。因此；办事顺利应感谢天地的保佑。后广泛用来…谢兰燕桂：谢兰，系“谢庭兰玉”之省称；燕桂，《宋史–窦仪传》载：“仪学问优博，风度峻整…谢家宝树：比喻能光耀门庭的子侄。谢馆秦楼：指妓院。【成语接龙】：新故代谢→谢兰燕桂→桂林一枝→枝叶扶疏→疏财重义→义无反顾→顾犬补牢牢骚满腹→腹心之疾→疾首痛心→心口如一→一饭千金→金风送爽→爽心悦目目瞪口张→张敞画眉→眉开眼笑→笑...
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