人们经常听说关于某某病是 遗传病，某某病是 先天性疾病或具有家族性的说法，那么它们之间有什么区别呢？

遗传病 是指 近亲代的 致病基因传给 子代。致病基因导致子代出现形态、 构造、 生理功能以及 生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如 耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着 年龄增长才出现异常表现，如 血友病、进行性肌营养不良等，都是在 出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病， 遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以 晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。

先天性疾病 是指 胎儿在 母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在 妊娠期间因外界 环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给 后代。如 母亲在妊娠期被 病毒 感染，胎儿会患 先天性心脏病、 先天性白内障等。

家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病， 基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一 家族由数人组成，因其 血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如 夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成 维生素A缺乏而引起的。