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马凡氏综合征

马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征为体染色体显性遗传，发生于FBN1基因（位于第15对,q21.1位置上），负责编码结缔蛋白原纤蛋白（fibrillin-1;一种对结缔组织非常重要的蛋白)。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。

马凡氏综合征病患的症状从轻微到严重有一个系列，当中最严重的情况下，会伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括骨骼、关节、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。

正常的原纤蛋白细胞除了在细胞外组织中作为结构支撑的结缔组织蛋白之外，还可以跟另一种蛋白质转化生长因子β（TGF-β）结合。 TGF-β对血管平滑肌的发育和细胞外基质的完整性有害的影响。现在研究人员相信，继发突变的原纤蛋白，过量的TGF-β在肺，心脏瓣膜，和主动脉削弱了组织，并导致马凡氏综合征的特征。由于血管紧张素II受体拮抗剂（ARB类药物）也会降低...

马凡氏综合征相关文献

创伤后压力综合征

序论PTSD的主要症状包括做恶梦、性格大变、情感解离、麻木感（情感上的禁欲或疏离感）、失眠、逃避会引发创伤回忆的事物、易怒、过度警觉、失忆和易受惊吓。可能会造成这些症状的经验包括：孩童时期遭受身体或心理上的虐待经历性侵害暴力攻击经历战争、打斗（常称为战斗压力反应（combatstressreaction））严重的车祸、意外事件目睹亲人、恋人等关系亲近者的突然死亡自然灾难，如地震、海啸难产校园霸凌职场霸凌在《精神病诊断与统计手册》中指出，个体也有可能在经验创伤后并没有出现全部创伤后压力综合征的症状。大部分人对创伤事件的情感会在几个月后淡去。如果其持续过长的时间，就有可能导致精神上的失调。大部分经验创伤事件的人并不会产生PTSD。PTSD是一种焦虑性失常，不应和一般的悲伤或创伤后之调适混淆，此疾病也有可能伴随着其他精神失调（合并症，comorbidity）包括重度忧郁、一般性焦虑失调和各种成瘾

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斯德哥尔摩综合征

词语释意1973年8月23日，两名有前科的罪犯简-艾瑞克·欧尔森（英语：Jan-ErikOlsson）与克拉克·欧洛夫森（英语：ClarkOlofsson），抢劫瑞典斯德哥尔摩内位于诺玛姆斯托格（英语：Norrmalmstorg）广场最大的一家信贷银行，并挟持了四位银行职员。在与警察僵持了130个小时后，歹徒最终投降。然而这起事件发生后几个月，4名曾经遭受挟持的银行职员，仍然对绑架他们的人显露出怜悯的情感，表明并不痛恨歹徒，表达他们对歹徒不但没有伤害他们却对他们多加照顾的感激，并且对警察采取敌对的态度。这两名抢匪劫持人质达6日之久，在这期间他们威胁受俘者的性命，但有时也表现出仁慈的一面。在出人意表的心理错综转变下，4名人质抗拒政府最终营救他们的努力。斯德哥尔摩综合征因为在斯德哥尔摩人质挟持事件中被发现而得名。研究者发现到这种综合征的例子见诸于各种不同的经验中，从集中营的囚犯、战俘的受害者，

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格林－巴利综合征

症状和体征该病最初的典型表现为感觉异常、疼痛伴肌无力，症状首现于四肢远端，即手足，之后症状常常在数小时至数周内不断向近端进展，躯干、头部也会出现症状。一般两侧对称。在疾病的急性期，15%患者可能因为呼吸肌受累而有生命危险，需要机械辅助通气。本病除累及运动神经、感觉神经，导致上述典型症状外，还有一些患者可能有自主神经系统受累，导致诸如血压异常、心率异常等症状，也可能导致患者的死亡。病因和诊断本病通常被认为是自身免疫性疾病，由人体的免疫系统错误地攻击自身周围神经的髓鞘，导致患者周围神经系统出现脱髓鞘损害。有的患者还会出现轴索损害。本病的病因尚不明确。患者的免疫系统紊乱有时由感染诱发，由手术或疫苗诱发的少见，还有很多病人无明显诱发因素。本病的诊断一般基于症状和体征，要排除其他疾病的可能，并有诸如肌电图神经传导检测、脑脊液检查等辅助检查证据支持。临床亚型依据肌无力位置、肌电图结果、抗神经节苷脂抗体...

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雷尔氏综合征

成因发病原因不明。此病被称作“综合征”因为医生会依据很多不同的临床病征来断症。不过，在美国，该症较普遍出现在流感或水痘等病毒引起的疾病之后。至少有五项发表在美国医学期刊的研究（其中包括一项由阿士匹灵药厂赞助的研究）证实，使用阿士匹灵治疗流感疾病与出现美国雷尔氏综合征有关。美国疾病控制与预防中心、美国公共卫生署、美国儿科医学会和美国食品药品监督管理局均建议不应向19岁以下发热的病人处方阿士匹灵及含有阿士匹灵的药物。至于英国，药物安全委员会建议不应向16岁以下病者处方阿士匹灵，除非是川崎氏病或防止血块形成。该症所带来的严重病征相信与肝脏等器官的线粒体细胞受破坏有关。然而，绝大部分感染水痘或流感病毒的儿童纵使服用阿士匹灵也不会出现该症，而被诊断出患雷尔氏综合征者也不一定曾服用阿士匹灵。历史名称来自R.DouglasReye（雷尔）医生，他与澳洲医生GraemeMorgan和JimBaral在19...

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肾病综合征

因素原发性肾丝球病变继发性肾丝球病变：感染、遗传、肾毒性物质、过敏原、肿瘤、全身系统疾病症状其特征有蛋白尿（>3.5g/日），血白蛋白减少，血脂过多，水肿，以及其他一些特点：最普遍的标志是高血容量（体液过量、Hypervolemia、Excessfluid、水肿），一般常为下陷性水肿。可见于下面几种形式：高血压（较少见）部分患者会观察到泡沫尿，这是由于蛋白尿使尿比重降低导致的，还有很少患者会发生血尿以及少尿症。可能有基础性疾病病因的特征，如系统性红斑狼疮的皮疹，伴随糖尿病的神经病变等。检查也应排除其他各种水肿的起因，尤其是心血管系统和肝脏引起的。诊断儿童肾病综合症的诊断标准：大量蛋白尿：1周内3次尿蛋白定性（+++）~（++++），或随机或晨尿尿蛋白/肌酐（mg/mg）≥2.0；24h尿蛋白定量≥50mg/kg；低蛋白血症：血浆白蛋白低于25g/L；高脂血症；血浆总胆固醇高于5.7mmol...

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真皮纤维与弹性组织异常情况

细胞支架缺陷

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